风湿性心脏病(Rheumatic heart disease,RHD)是一种A组溶血性链球菌感染引起的风湿热的后遗症,属于自身免疫性疾病,主要表现为瓣膜口狭窄或关闭不全.大约30％～45％的风湿热(Rheumatic fever,RF)患者会发展为风湿性心脏病,这就提示风湿性心脏病可能存在着个体易感性的差异.对RHD易感性的研究,有助于进一步探讨其发病的分子机制,为RHD的防治提供新的思路.随着人类基因组计划的迅速发展及新的分析技术问世,RHD遗传易感性研究有了很大的发展.目前已知多种遗传基因与人类RHD 易感性有关联,例如白细胞抗原(HLA)、肿瘤坏死因子(TNF)等,某些易感基因与炎症反应及免疫系统相关,本文主要就近年来RHD遗传易感性的研究进展作一综述.
作者：张涛；温纯洁；沈冬亚；周宏灏
来源：中国临床药理学与治疗学 2013 年 18卷 10期
