目的 寻找和分析与脊柱结核易感性相关的新的候选基因.方法 收集2013年6月—2015年12月杭州市红十字会医院收治的脊柱结核患者193例为病例组,同时选取同时期本院体检健康者207例为对照组,采用全基因组外显子技术捕获6例脊柱结核患者外显子区DNA后,进行高通量测序,并结合现代生物信息学方法进行分析,结果初步筛选到Fat-1基因多态性(rs1280098,c.8798A>C,p.Q2933P)与脊柱结核的发生相关;随后,采用Sanger测序法对对照组和病例组患者做上述突变位点的验证.检测Fat-1基因型分布,采用实时荧光反转录聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测Fat-1基因相对表达水平,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清白介素(IL)-12和γ-干扰素(IFN-γ)含量,同时检测生化指标.结果 病例组AA基因型129例(66.8
作者：沈健；石仕元；赖震；金阳辉
来源：中国全科医学 2018 年 21卷 20期
