目的：分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征，探讨脊髓小脑共济失调3型（spinocere-bellar ataxia 3, SCA3）疾病家族临床异质性，为临床医生早期正确诊断疾病提供依据。方法通过聚合酶链反应及毛细管电泳片段分析确诊一个SCA3家系，详细记录患者临床特征，并对其进行汇总分析，部分患者行头颅MRI检测及眼底检查。结果此SCA3家系共18例临床患者，12例症状前患者。除经典的小脑系统症状外，其中3例还表现为智力障碍，1例伴随颈椎病，1例早期出现肌张力障碍，1例视觉系统障碍，7例植物神经机能障碍表现。部分患者MRI检测结果显示不同程度桥脑小脑萎缩，眼底检测未见明显改变。结论在同一家系中, SCA3也具有明显的临床异质性。建议当一个家系中同时存在小脑系统、视觉系统、植物神经系统障碍，颈椎病，智力障碍时，需考虑SCA3型可能。
作者：李洁亮；孙筱放；周伯荣；何文智；何文茵；范勇；魏君；朱德途
来源：中国神经精神疾病杂志 2014 年 4期
