中性脂肪沉积症研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

卢晓庆；综述；丁卫江；审校

来源：

中国神经免疫学和神经病学杂志 2020 年 27卷 1期

标签：

脂质代谢缺陷,先天性脂质代谢性肌病中性脂肪沉积症伴肌病的中性脂肪沉积症伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)和伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI)两类.两者均属于脂质代谢性肌病,可出现多系统损害,临床表现形式多样.现就NLSDs的病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后的研究进展进行综述,旨在提高临床医生对其认识.

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