目的 研究1名cisAB血型患者及其家系的血型血清学及基因型特征.方法 采用试管正反定型法筛查该家系3代共10例标本的血型;对于正反定型结果不一致的标本以PCR-SSP法作基因分型;采用直接测序法作DNA序列分析.结果 血型血清学检测发现10名家系成员中,正反定型不相符4例:2例表型为A2B3、2例为A2B;基因型分型分别为:cisAB01/ O02、CuAB01/B101.DNA序列分析:cisAB01/O02第6外显子261缺失G,第7外显子297A＞G、467C＞T、646T＞A、681A＞A、771C＞T、803G＞C和829G＞ C; CisAB01/B101第6外显子297A＞G,第7外显子467C ＞T、803G＞C、526C＞G、657C＞T、703G＞A、796C＞A、930G＞A.结论 确定了1个遗传性cisAB血型家系;发现具有cisAB01等位基因的标本其血清学表型检测结果不一致,考虑由cisAB杂合的等位基因差别所致.
作者：赵晖；姜悦；闫芳；苗天红；何喜友；崔衢；刘元波
来源：中国输血杂志 2015 年 28卷 1期
