目的:探讨CALR、JAK2、MPL不同基因突变原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征、实验室及骨髓病理学特点.方法:2015年1月-2017年12月于我院确诊的ET患者120例,其中JAK2基因突变76例,CALR基因突变40例,MPL基因突变2例,3基因突变阴性患者2例.比较JAK2基因突变ET与CALR基因突变ET临床及实验室特点,采用Nikon cclipsc显微镜进行病理切片观察,每个病理切片取10个不同高倍视野进行巨核计数,巨核细胞集簇数并测量每个高倍视野最大巨核细胞直径.结果:ET患者中,CALR突变组与JAK2突变组相比较,白细胞数、血红蛋白水平均明显降低(P=0.001,P=0.001),男性血小板数明显升高(P=0.04);每高倍镜视野中巨核细胞平均值明显降低(P=0.001),平均巨核细胞集簇数明显减少(P=0.001).CALR突变组血栓事件显著低于JAK2突变组(7.5％ vs 18.4％)(P=0.03).结论:中国ET患者中,CALR基因突变者较JAK2基因突变者临床特征和血液病理改变存在差异,临床意义值得探索.
作者：冶秀鹏；王蓉；王全贵；王琰；张建富；乔纯；刘红娟；艾克丹木·艾尔肯；柴星星；陆星雨；刘晓庆；程朗；刘正媛；李叶琼；张春瑜；李芳；何广胜；包慎
来源：中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 4期
