目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中RUNX1基因及其伴随基因突变的发生率,并分析其临床特征及预后.方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增RUNX1基因外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、DNMT3A、FLT3-ITD、IDH1/2、K/N-RAS、CEPBA、TET2、WT1伴随突变的情况,随访患者并判定疗效和预后.结果:171例AML患者中,17例检测存在RUNX1基因突变,突变率为9.9％.RUNX1基因突变类型为错义突变9例,框移突变4例,无义突变4例,突变组患者初诊时外周血白细胞数[3(1-101)×109/L]明显少于未突变组[26(1-298)×109/L](P=0.002),而突变组的血小板数为79 (22-166)×109/L,明显高于未突变组[50 (8-351)×109/L] (P=0.010),突变组患者骨髓原始细胞比例37 (0-72)％低于未突变组的53 (0-98)％(P=0.020).M0型患者RUNX1突变率55.6％,M4型患者13.6％,显著高于其他FAB亚型(P=0.003).两组的年龄、性别、血红蛋白浓度、外周血单核细胞绝对值无明显统计学差异(P＞0.05).细胞遗传学预后中、高危组患者突变率分别为88.1％和89.7％,显著高于低危组,差异有显著统计学意义(P=0.018).RUNX1与具体核型异常包括Trisomy 8、Del (7q)、t(8;21)、Inv (16)均无显著相关(P＞0.05).RUNX1基因突变与IDH1/2、N/K-RAS基因突变有显著相关性(P＜0.01);R

作者：倪增峰；马李洁；石利利；沈盼丽；赵建强

来源：中国实验血液学杂志 2021 年 29卷 5期