目的:筛选多发性骨髓瘤(MM)患者代谢相关基因预后生物标志物,构建MM患者代谢基因生存预后模型.方法:检索MM患者相关的组学数据库.选择具有完整临床信息的病例和健康对照组数据进行分析.从HPA与MMRF数据库收集整理MM患者与健康对照骨髓组织二代测序数据与临床信息.利用Perl语言从分子签名数据库(MSigDB)提取代谢相关通路基因集.利用差异分析、单因素Cox风险回归分析和LASSO回归分析筛选MM代谢相关预后生物标志物并构建风险预后模型及列线图,利用风险曲线与生存曲线验证模型分组效果.利用基因集富集分析(GSEA)研究高、低风险组之间生物学通路富集的差异.利用多因素Cox风险回归分析验证风险评分的独立预后预测能力.结果:共筛选获取8个与MM患者生存预后显著相关的mRNA(P＜0.01),作为分子标签可将MM患者分为高风险组与低风险组.生存曲线与风险曲线显示低风险组患者的总生存期显著优于高风险组(P＜0.001).GSEA富集分析表明,基础代谢相关通路、细胞分化和细胞周期等信号通路在高风险组中显著富集,核糖体与N-聚糖生物合成等相关通路则更多的在低风险组中富集.多因素Cox回归分析显示,由这8个代谢相关基因构成的风险评分可作为MM患者预后的独立危险因素,接收者操作特征曲线显示代谢相关基因分子标签预测效能最佳.结
作者：刘格良；陈熙勐；张钧栋；陈浩然；王紫宁；智鹏；李卓阳；贺培凤；卢学春
来源：中国实验血液学杂志 2023 年 31卷 1期
