目的:探讨人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因rs2736098、rs2075786和rs2736100位点单核苷酸多态性(SNP)与结肠癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对186例结肠癌患者和194例结肠腺瘤患者(病例组)以及随机匹配的406例健康体检行结肠镜检查未见明显异常者(对照组)进行基因多态性分析.结果:rs2736098、rs2075786位点各基因型在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义(P>0.05),结肠癌组rs2736100位点GG基因型频率显著高于健康对照组及结肠腺瘤组(29.03％vs 16.50％、18.04％,P<0.05),携带GG基因型者罹患结肠癌风险增加2.216倍(95％CI:1.393-3.527).结论:hTERT基因rs2736100位点基因多态性与结肠癌遗传易感性相关.
作者：徐保华；崔世超；崔京远；袁志丽；司君圣；刘杰
来源：中国现代普通外科进展 2021 年 24卷 8期
