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目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)及其内含子1增强子元件(IE1)基因多态性与血脂代谢的关系.方法 采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析法测定120例冠心病(CHD)患者及120例健康对照者的ApoE基因型及IE1基因型,血脂测定采用酶法.结果①CHD组ε4等位基因的TC显著高于同组其他基因型,也显著高于对照ε4基因型.②CHD组G/G基因型的血清总胆固醇高于同组的G/C基因型及C/C基因型,也高于对照组G/G基因型(P<0.05).③CHD组含等位基因ε4的各增强子基因型TC均高于非ε4组,同时G/G型的低密度脂蛋白水平高于同组G/C和C/C型,也显著高于非ε4的G/G型、G/C型、C/C型(P<0.01).结论①ε4携带者及IE1的G/G基因型为血脂代谢紊乱的遗传因子.②当ε4携带者的IE1为G/G基因型及G等位基因时其发生血脂代谢紊乱的危险性尤为明显.

作者:张典文;崔国方;王刚;张锐;宋达琳

来源:中国心血管病研究杂志 2005 年 3卷 9期

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作者:
张典文;崔国方;王刚;张锐;宋达琳
来源:
中国心血管病研究杂志 2005 年 3卷 9期
标签:
载脂蛋白E类 内含子 多态性,单核苷酸 等位基因 高脂血症
目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)及其内含子1增强子元件(IE1)基因多态性与血脂代谢的关系.方法 采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析法测定120例冠心病(CHD)患者及120例健康对照者的ApoE基因型及IE1基因型,血脂测定采用酶法.结果①CHD组ε4等位基因的TC显著高于同组其他基因型,也显著高于对照ε4基因型.②CHD组G/G基因型的血清总胆固醇高于同组的G/C基因型及C/C基因型,也高于对照组G/G基因型(P<0.05).③CHD组含等位基因ε4的各增强子基因型TC均高于非ε4组,同时G/G型的低密度脂蛋白水平高于同组G/C和C/C型,也显著高于非ε4的G/G型、G/C型、C/C型(P<0.01).结论①ε4携带者及IE1的G/G基因型为血脂代谢紊乱的遗传因子.②当ε4携带者的IE1为G/G基因型及G等位基因时其发生血脂代谢紊乱的危险性尤为明显.