目的 探讨心脏正常发育相关基因改变导致法洛四联症(TOF)的发生机制.方法 通过聚合酶链反应,并结合DNA测序分析方法检测散发106例TOF患者ZFPM2/FOG2基因编码区的突变或单核苷酸多态性位点.结果 在16例不同的患者ZFPM2/FOG2基因的外显子2、6、8上,分别发现多个位点基因改变,并将新发现的基因改变位点在110名健康人中进行验证,证实其改变位点均为突变位点.结论 ZFPM2/FOG2基因新位点的突变可能通过不同的机制进一步导致转录蛋白的改变,推测是法洛四联症发病的重要遗传基础.
作者：赵明；朱鲜阳；田小利；王琦光；杨帆；吕蓓；王红；董洁；郑谷燕
来源：中国心血管病研究 2012 年 10卷 6期
