目的 分析TBX2基因3'UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病(CHD)的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制.方法 纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和社区体检的健康儿童为对照组.选择CHD组和对照组各24例行TBX2 3'UTR测序.根据测序结果在CHD组和对照组分别行SNaPshot基因分型和关联分析;通过细胞转染及荧光素酶检测对阳性位点进行功能分析.结果 CHD组纳入768例,年龄(6.1±4.8)岁,男383例(49.9％);对照组纳入660例,年龄(6.5±3.2)岁,男354例(53.6％).①24例CHD和24例对照行TBX2基因3'UTR区测序发现3个已知的SNPs位点:rs59382073、rs1058004和rs729782,未检出新发SNPs位点.②样本采集中期CHD和对照组各288例样本的关联分析显示,rs59382073的基因型在CHD组和对照组的分布差异有统计学意义(P =0.012);余2个SNPs在两组间差异无统计学意义(P＞0.5),后续样本未行该2个SNPs检测.③全样本关联分析显示,TBX2 3'UTR rs59382073位点与散发型CHD的患病风险密切相关,GT/TT基因型较GG基因型可导致CHD的患病风险增加2.13倍(OR =2.13,95％CI:1.51 ～2.99,P=1.44×10-5);进一步分层分析显示,与GG基因型相比,GT/TT基因型增加2.75倍圆椎动脉干

作者：王凤；张萍；段文元；俞立玮；赵健元；桂永浩

来源：中国循证儿科杂志 2015 年 10卷 3期