目的 总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法 报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习.结果 患儿,女,7.5岁,因“乳房增大半年”就诊.身高117.9 cm(P72),体重32.5 kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期.辅助检查:促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验峰值:黄体生成素(LH)11.9 U·L-1,卵泡刺激素(FSH)34.2 U·L-1,雌二醇(E2)39.3 ng· L-1.盆腔超声示卵巢增大.骨龄9.7岁.应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2.7年后,身高131.4 cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素(rhGH)继续治疗2.3年,身高148.4 cm,骨龄13岁.停药1年半后身高154.2 cm,接近遗传靶身高,检测LH 11.9 U·L-1,FSH50.5 U·L-1,E2 38.9ng·L-1,染色体:45,X.系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失.结论 单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高.
作者：张莹；陈瑞敏；杨晓红；林祥泉
来源：中国循证儿科杂志 2016 年 11卷 1期
