目的：探索可被临床医生直接应用的全外显子测序（ WES）数据分析平台及方法。方法选择复旦大学附属儿科医院（我院）临床诊断不明疾病的核心家系3例（例1～3）和仅先证者2例（例4和5）行 WES 分析，采用 WuXi NextCODE临床测序数据分析系统（简称NextCODE平台）进行快速数据分析，并与我院分子诊断中心已建立的高通量数据分析流程（简称常规数据分析流程）进行参与人员及耗时的比较。结果例1～3基于表型相关候选基因联合遗传模式的分析方法，分别检测到FGFR2基因杂合突变、GBEl基因复合杂合突变及TBXl基因杂合突变；例4和5通过表型相关候选基因分析，分别检测到ILl0RA基因纯合突变和复合杂合突变。NextCODE平台自动完成3/7个步骤，从输入表型至生成报告，WES数据分析用时30 min以内。常规数据分析流程自动完成1/7个步骤，6个人工完成步骤需要多个专业人员进行数据的筛选及解读，从输入表型至生成报告，熟练的专业人员用时2～8 h。结论5例临床诊断不明病例通过WES明确了诊断；NextCODE是直接为临床医生所用、简单快速的WES数据分析平台，有助于协助临床医生直接利用高通量测序数据，准确锁定致病突变，提高诊断效率。
作者：杨琳；董辰；魏泽峻；卢宇蓝；吴冰冰；王慧君；周文浩
来源：中国循证儿科杂志 2016 年 11卷 2期
