目的 通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD (VEO-IBD)的特点.方法 报告l例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程.结果 患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重(多至每天10～20次),持续间断发热,重度营养不良.患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡.入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6 kg.肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生.予抗感染、沙利度胺6 mg·d-1和美沙拉秦150 mg·d-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗.行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植.移植后12周嵌合体率95.7％,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常.患儿大便逐渐成型,体重5.2 kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72 μg·g-1.结论 脐血干细胞移植作为治疗IL-I0RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例.
作者：彭凯玥；钱晓文；吴冰冰；黄志恒；芦军萍；翟晓文；王慧君；郑翠芳；黄瑛
来源：中国循证儿科杂志 2016 年 11卷 3期
