目的 探讨儿童急性祖B淋巴细胞白血病(ALL) Ig和TCR基因重排与临床特征的关系及其对预后的影响.方法 纳入2003年4月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的祖B-ALL患儿,采用多重PCR联合异源双链电泳及测序方法检测IgH、IgK、IgL、TRD、TRG和TRB基因重排,其中单克隆、双克隆和寡克隆重排为阳性组,多克隆和未重排者为阴性组;各标志阳性组中根据基因克隆特性分为单克隆亚组和双/寡克隆亚组.采用卡方检验比较阳性组和阴性组临床特征的差异;Kaplan-Meier生存分析比较阳性组和阴性组、单克隆和双/寡克隆亚组无事件生存率(EFS)的差异.结果 40例祖B-ALL患儿进入本文分析,均检测到至少1种Ig或TCR克隆性重排,IgH、IgK和IgL的检出率依次为90.0％、32.5％和10.0％;跨系TCR基因重排的比例为72.5％,TRD、TRG和TRB的检出率分别为52.5％、30.0％和17.5％.TRD基因单克隆性重排比例最高(95.2％),主要为Vδ-Dδ和Dδ-Dδ不完全重排.TRD基因重排阳性患儿白血病细胞表达CD22的频率显著低于未重排者.MLL基因重排阳性患儿未检测到TRB基因重排.各标志重排阳性组与阴性组泼尼松反应、微小残留病水平及预后差异均无统计学意义.IgH双/寡克隆亚组患儿EFS显著低于IgH单克隆亚组患儿,5年EFS分别为(58.8±12.3)％和
作者：高超；赵晓曦；刘曙光；张元元；林巍；张瑞东
来源：中国循证儿科杂志 2018 年 13卷 5期
