目的：通过对伴有痉挛性截瘫表现的脊髓小脑共济失调3型家系进行临床特征和基因测序分析，为临床诊断提供思路。方法通过先症者建立家系图谱，收集患者的发病年龄、临床症状和体征，建立该家系患者的临床特征；通过聚合酶链反应技术检测家系患病成员SCA3的三核苷酸重复序列的数目，确立其基因学特点。结果该家系3代4例患者。先症者为男性患者，26岁，为该家系第三代，发病年龄24岁，以痉挛性截瘫为首发表现，无小脑共济失调表现，CAG重复数目为33/75次。第Ⅰ代发病年龄55岁，主要表现为小脑共济失调表现，SCA3基因CAG重复数目为15/66；第Ⅱ代发病年龄35岁左右，以小脑共济失调为首发表现，但逐渐出现痉挛性截瘫表现，CAG重复数目为36/71和36/67。结论同一SCA3家系成员临床表现可以有很大差异；对于表现为痉挛性截瘫的患者，应考虑SCA3可能，需行相关基因检测明确。
作者：刘蕾；段晓慧；陈雅文；陈梓尧；李中浩；刘尊敬
来源：中国医刊 2016 年 51卷 6期
