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采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA,对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证.结果提示,患儿存在IBA57基因c.22C﹥T?(p.R8X) (父源)?和c.341G﹥C?(p.G114A) (母源)?复合性杂合突变,该突变尚未见文献报道,结合临床表型、遗传方式及基因测序结果,先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型.
作者：孙艳美；张宁；罗艳；李亚丽
来源：中国医科大学学报 2021 年 50卷 6期
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