目的采用分子遗传学的方法,为Wilson病(WD)家系中症状前期WD患者明确诊断.方法采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记,构建染色体单体型,分析先证者与待诊者的异同;检测待诊者是否存在与先证者相同的致病突变,寻找症状前期患者.结果在10个WD家系中找到了2例症状前期的WD患者,其中一例为仅1个月的婴儿;同时为一例血清铜蓝蛋白低于正常的携带者明确了诊断.结论采用染色体单体型分析结合突变检测的方法,能为WD家系中症状前期病人明确诊断,使之得到及时的治疗.
作者：张萍；施小六；凌奇荷；倪斌；殷照初
来源：中国医师杂志 2002 年 4卷 9期
