目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫(癎)(FCMTE)家系进行CSMD3基因突变分析.方法 采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫(癎)家系患者及家系对照者外周血,利用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物测序法对CSMD3基因73个外显子是否存在突变进行初步筛查.结果 CSMD3基因的73个外显子进行PCR扩增产物测序,测序结果与GenBank人类CSMD3gDNA序列进行比较,未发现任何DNA序列变异,既没有发现多态,也没有发现与疾病相关的突变.结论 该家系不存在CSMD3基因突变,有待于进一步查找该家系的致病基因及突变位点.
作者：刘彩霞；孙维；李佳；董丽华；张海娜；胡国华；陈秋惠
来源：中国医师杂志 2015 年 17卷 8期
