目的 探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)、高通量测序(next generation sequencing,NGS)两种技术方法在自然流产绒毛染色体异常检测中的应用价值.方法 回顾性分析石家庄市第一医院2017～2019年间早期自然流产患者112例,对其绒毛样本进行FISH和NGS分析,并利用统计学方法分析两种方法检测流产胚胎染色体异常的差异.结果 FISH检测样本的成功率100.00％(112/112),其中检测异常54份,占比48.21％(54/112);NGS检测样本的成功率100.00％(112/112),其中检测异常58份,占比51.79％(58/112).两种方法同时检测出绒毛染色体异常52例,同时检测出绒毛染色体无异常52例,FISH检测绒毛染色体正常而NGS发现有异常的6例,NGS检测绒毛染色体正常而FISH检测异常的2例.两种方法检验效果相同(Kappa=0.857,P<0.05).结论 染色体异常是导致自然流产的主要原因之一,FISH和NGS应用于临床流产物遗传学分析各具优势,因此在临床应用中还应结合不同患者实际情况慎重选择,提高检测的准确性、防止漏诊,为临床评估再生育风险提供参考.
作者：郭丽娜；刘盼；赵敏英；廖英；田瑜；王翠芳
来源：中国计划生育和妇产科 2020 年 12卷 5期
