目的检测多囊肾病基因1(PKD1)和多囊肾病基因2(PKD2)在不同肾组织和肾细胞株中的表达,探讨其表达产物的正常生理功能、相互作用关系及病理意义.方法用免疫沉淀、Western blotting、原位杂交和免疫组织化学、免疫细胞化学方法检测PKD1和PKD2在不同肾组织和肾细胞株中的表达水平.结果 PKD1和PKD2 在正常肾组织和常染色体显性多囊肾病(ADPKD1)肾囊肿组织中都有表达.PKD1 mRNA和PKD2 mRNA及其表达产物有着共同的组织分布,且表达水平差异无统计学意义.在PKD1突变的多囊肾组织中,二者在囊肿衬里上皮细胞和远端肾小管上皮细胞中都有高水平表达,且明显强于他们在正常肾小管中的表达(P＜0.01),差异有统计学意义.但在多囊肾临近囊肿壁的小管细胞中,二者表达量明显减低.此外,二者在ADPKD肾囊肿衬里上皮细胞系和猪近端肾小管上皮细胞株(LLC-PK1)中也有表达.多囊蛋白-1(PC-1)的表达位于胞膜和胞质,多囊蛋白-2(PC-2)的表达则局限于胞质.结论 PKD1和PKD2几乎共同的表达分布模式及其在正常肾组织和多囊肾组织的表达分布差异提示PC-1和PC-2在功能上的关联可能是以他们分子结构的相互作用为基础的,多囊蛋白可能具有维持肾小管结构稳定性的功能.
来源：中华病理学杂志 2005 年 34卷 10期
