目的 探讨肢体去分化脂肪肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集2009至2017年就诊于北京积水潭医院的9例去分化脂肪肉瘤临床及影像学资料,行光镜观察和EnVision二步法免疫组织化学染色,采用荧光原位杂交法检测MDM2基因扩增情况,并复习相关文献.结果9例去分化脂肪肉瘤,患者年龄61～79岁,平均68岁.女性6例,男性3例.发生于大腿6例,小腿2例,臀部1例.组织学上均存在经典的高分化脂肪肉瘤结构,去分化成分中5例为高级别未分化肉瘤,其中1例伴有上皮样分化,1例为低级别纤维肉瘤,1例为中度恶性黏液纤维肉瘤,2例为硬化性上皮样纤维肉瘤.高级别去分化肉瘤中可伴有低级别的组织形态.去分化成分与高分化成分间可界限清楚,为分离的多结节,也可二者相互移行或混杂存在.可存在同源性去分化及异源性成分.免疫组织化学显示波形蛋白、p16、CDK4阳性,6例(6/9)表达MDM2,1例(1/9) p53阳性,1例(1/9)伴有上皮样分化的广谱细胞角蛋白阳性,S-100蛋白在高分化脂肪肉瘤成分中阳性表达. 6例(6/9)存在MDM2基因扩增.结论 肢体去分化脂肪肉瘤较少见,MDM2基因扩增的MDM2/CEP12比值较腹膜后去分化脂肪肉瘤低,可出现多倍体.组织形态多样,其中的梭形细胞低级别去分化需要与梭形细胞脂肪肉瘤鉴别,伴有上皮样分化时要与转移癌等鉴别.
作者：宫丽华；刘巍峰；丁宜；李兰；张铭；孙晓淇；黄啸原
来源：中华病理学杂志 2018 年 47卷 7期
