遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用.随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型.医生对于基因检测报告的准确解读是进行临床决策的关键,但现有的遗传咨询和基因学诊断还存在脱节现象.美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定了关于序列变异解读的系列指南,为聋病基因诊断和遗传咨询提供了重要的依据,尤其是在聋病遗传咨询的临床教学中,应用ACMG指南(2015)与具体聋病遗传咨询的案例结合示教,有助于耳科医师了解基因变异的常规分类原则,并对基因测序结果与聋病表型异质性进行合理的分析和解释,从而帮助其有效开展聋病遗传咨询工作.
作者：关静；王洪阳；吴萧男；李进；王大勇；王秋菊
来源：中华耳科学杂志 2022 年 20卷 2期
