目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况.方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD复筛和(或)基因检测的161例新生儿为研究对象.这161例新生儿均接受G6PD复筛,其中146例接受G6PD基因检测.同时对男性患儿及其母亲、女性患儿及其父母(将男性患儿母亲与女性患儿父母统称为患儿家系成员)进行G6 PD活性和基因检测,分析患儿及其家系成员G6 PD活性、G6PD基因突变位点地域性分布特点,并分析G6 PD活性与不同G6PD基因突变位点的关系.采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H秩和检验,对不同患儿与其家系成员的G6PD活性,以及不同G6PD基因突变位点患儿及其家系成员的G6PD活性进行比较.本研究研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书.结果 ①本组联合实验室诊断和(或)基因诊断的结果 ,最终确诊的G6PD缺乏症新生儿为124例(经G6PD活性确诊为121例,G6PD基因检测确诊为113例,二者同时确诊为110例).②经G6PD活性检测确诊为G6PD缺乏症的121例患儿中,男、女性患儿分别为103、18例.这121例患儿的G6PD活性为0.
作者：郭静；田国力；王燕敏；周卓；纪伟
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020 年 16卷 6期
