目的 探讨雌激素受体α(ER-α)基因Xba Ⅰ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系.方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁；571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海＞ 30年的汉族人.采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因Xba Ⅰ、PvuⅡ位点多态性.采用Haploview 及PLINK遗传分析软件对Xba Ⅰ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析.结果 受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律.携带Xba Ⅰ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P ＞0.05).Xba Ⅰ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系.Xba Ⅰ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率＞1％的单倍型PX、Px、px、pX.经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P =0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015).结论 ER-α基因Xba Ⅰ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮

作者：段鹏；何进卫；傅文贞；张增；郑慧；徐佳；胡云秋；刘玉娟；胡伟伟

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2013 年 6卷 1期