目的 探讨中国人的常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的分子发病机制。方法 对一个家系中4例ADNDI患者、4例未发病者及1例来自其他家庭的患者的精氨酸加压素-运载蛋白Ⅱ(AVP-NPⅡ)基因外显子1和2进行聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序研究。结果 SSCP分析表明：ADNDI的同一个家系中的患者、正常人及来自其他家系非遗传尿崩症患者的AVP-NPⅡ外显子1的泳带之间没有区别；但ADNDI家系患者AVP-NPⅡ外显子2增加了两个异常条带，为突变杂合子。ADNDI家系中患者(先证者、先证者祖母)AVP-NPⅡ基因外显子2 PCR扩增产物在使用不同的DNA测序仪、采用正反引物测序均显示同样结果，即在AVP-NPⅡ基因第1826-1831位置两个连续的GAG中脱落一个GAG。这种突变导致AVP-NPⅡ基因合成的NPⅡ前体缺少Glu47。由于NPⅡ多肽的Glu47同AVP形成一个盐桥，缺乏Glu47将使AVP同NPⅡ的粘着力下降，加速AVP的分解。结论 碱基缺失为中国人常染色体显性遗传垂体性尿崩症发病原因之一。
作者：陈育才；谢文煌；王柠；慕容慎行；黄妙辉；黄梅芳
来源：中华内分泌代谢杂志 2001 年 17卷 1期
