目的 探讨TLR9单核苷酸多态性与广西系统性红斑狼疮(SLE)患者发病的相关性,以及其在壮族、汉两个民族间的差异.方法 聚合酶链反应-限制性酶切技术、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)对97例广西SLE患者和202例广西健康对照者的TLR9基因多态性进行检测,分析其基因型和等位基因频率与SLE部分临床实验室指标的关联性,并比较两民族间的差异.结果 TLR9rs352140CC、CT、TT基因型频率在汉族SLE组与汉族对照组中分别为42.9％、41.1％、16.1％和38.3％、55.8％、5.8％,差异有统计学意义(P＜0.05),其C、T等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).TLR9rs352140 C/T基因型频率和等位基因频率在壮族SLE组与壮族健康对照组间、壮族SLE组与汉族SLE组间差异无统计学意义(均P＞ 0.05).TLR9 rs352140TT基因型频率在ds-DNA阳性组比阴性组高(P＜0.05),而T等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P＞0.05).TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在SLEDAI≥9组比SLEDAI＜9组高,差异有统计学意义(均P＜0.05).TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在ANA阳性组与阴性组间差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 TLR9 rs352140基因多态性可能与广西汉族人SLE的易感性有关,TLR9基因多态性与部分SLE指标可
作者：温斯健；吴飞云；林有坤；方玲
来源：中华皮肤科杂志 2014 年 47卷 6期
