目的 探讨亲属活体肝移植治疗儿童甲基丙二酸血症(MMA)的临床疗效.方法 回顾性总结2016年11月至2019年4月30例MMA患儿接受活体肝移植的临床资料以及术后并发症发生情况和中期随访结果,30例受者中,男性20例(66.7％),女性10例(33.3％),移植时中位年龄为2岁9个月(6个月～12岁4个月),身高和体重中位数分别为87 cm(61～137 cm)和11.0kg(7.0～29.0 kg);术前Child-Pugh分级均为A级;移植物质量与受者体重比(GRWR)中位数为2.1％(1.0％～3.2％).供者均为携带致病基因的杂合子父亲或母亲.结果 30例儿童受者均为维生素B12无效型,术后中位随访时间为18个月(6～34个月),均未再发生严重不可耐受的代谢性酸中毒失代偿.与术前相比,术后3个月血丙酰肉碱与丙酰肉碱/乙酰肉碱比值均明显下降,尿甲基丙二酸与3-羟基丙酸水平均显著降低.术后发生外科并发症4例(13.3％),包括1例肝动脉血栓,1例胆道并发症,1例肝静脉并发症,以及1例肠穿孔.术后患者生存率与移植物生存率分别为100％与96.3％.结论 使用杂合子父母供肝的亲属活体肝移植治疗MMA可显著降低代谢性酸中毒失代偿的发生风险,并明显改善患儿的生存质量.
作者：万平；陆晔峰；邱必军；封明轩；薛峰；夏雷；罗毅；陈小松；张建军；夏强
来源：中华器官移植杂志 2019 年 40卷 11期
