目的 对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)家系进行神经病理学研究.方法 对经基因诊断明确的一个SCA6家系中的2例患者进行尸检,分别取小脑上蚓部、齿状核、下橄榄核等部位进行HE染色、尼氏染色、Golgi染色、Calbindin免疫组织化学以及电镜的检测,研究早发型SCA6中枢神经系统的病理改变.结果 早发型SCA6患者的小脑皮质浦肯野细胞出现严重的神经退行性改变,齿状核、下橄榄核神经元以及大脑皮质中央前回也受到累及,而脊髓相对保存无明显的神经病理学改变.结论 早发型SCA6患者中枢神经系统存在较为严重的神经退行性改变,主要发生在小脑皮质、齿状核以及下橄榄核,这些病理改变随病程的延长而逐渐加重.
作者：王雪晶；沈若武；黄良；李晓辉；唐北沙
来源：中华神经科杂志 2009 年 42卷 8期
