伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析-临床诊疗知识库

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MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）（OMIN：604004）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病，成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者，临床表现为头围大，反应迟钝，行走困难，发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变，并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。

作者：王凤羽；邹金龙；尚俊奎；陈帅；夏明荣；张杰文

来源：中华神经科杂志 2023 年 56卷 11期

多例报告循证病例

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伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析

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作者：

王凤羽；邹金龙；尚俊奎；陈帅；夏明荣；张杰文

来源：

中华神经科杂志 2023 年 56卷 11期

标签：

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病常染色体隐形遗传病基因检测插入突变 MLC1基因 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst Autosomal recessive genetic disease Genetic testing Insertion mutation MLC1gene

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