目的 探讨乙型肝炎患者和健康携带者乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)C区基因变异规律及其临床意义。方法采用实时荧光定量PCR检测乙肝患者和HBV健康携带者外周血HBV DNA载量；PCR结合DNA测序对HBV C区基因进行多态性检测，并应用DNAstar软件进行比对和分析。结果①与标准株相比，所有标本C区基因序列均出现变异。在≥2例标本中出现的突变31处，包括PreC基因3处，C基因28处；其中9处为错义突变，1处为终止突变，其余21处均为同义突变。nt 1827 c→a和nt 2221 c→t出现在所有标本，有6处同义突变出现于较多标本中。4例乙肝患者标本在nt1896位发生g→a突变，另有4例乙肝患者在HBcAgCTL识别表位84～101处发生2处突变即S87G和I97F或197L。②DNA扩增及测序的成功与否与HBV的DNA拷贝数密切相关，本次研究DNA扩增及测序成功的标本其DNA拷贝数多大于40 193/ml,DNA拷贝数较低的标本不易获得成功。结论HBV基因组极易发生突变，C区基因有2个位点的突变见于所有扩增成功标本，为此研究标本所特有，提示这些突变热点可能具有地域特异性。C区基因变异可引起HBeAg和HBcAg的结构及功能改变，进而导致病毒逃逸机体对病毒的免疫清除作用，或影响HBeAg的检出。
作者：荆永正；浦声波；吴国才；杨建；于学英；郭振华；张国英；高忠华
来源：中华实验和临床病毒学杂志 2011 年 25卷 4期
