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目的 探讨人T细胞因子4(hTCF-4)外显子3~9突变在微卫星不稳定散发性直肠癌中的意义.方法 对102例散发性直肠癌患者进行微卫星标记遗传筛选.11例证实为高频率微卫星不稳定.对这11例以及来源于不同样本的微卫星稳定和正常组织病例各5例进行hTCF-4基因外显子3~9编码区测序分析.结果 研究揭示几个新的突变和序列变异体.在外显子4,一个为导致氨基酸由Q131T改变为S132I的一个四位连续变化(391insA、392G>A、393A>G and 395delC),另一个为核苷酸缺失(395delC),这些改变分别存在于不同的高频率微卫星不稳定病例(5/10,50

作者:孟文建;王玲;于永扬;李立;周总光

来源:中华实验外科杂志 2010 年 27卷 8期

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作者:
孟文建;王玲;于永扬;李立;周总光
来源:
中华实验外科杂志 2010 年 27卷 8期
标签:
直肠癌 T细胞转录因子4 突变 Carcinoma of rectum T cell transcription factor-4 Mutation
目的 探讨人T细胞因子4(hTCF-4)外显子3~9突变在微卫星不稳定散发性直肠癌中的意义.方法 对102例散发性直肠癌患者进行微卫星标记遗传筛选.11例证实为高频率微卫星不稳定.对这11例以及来源于不同样本的微卫星稳定和正常组织病例各5例进行hTCF-4基因外显子3~9编码区测序分析.结果 研究揭示几个新的突变和序列变异体.在外显子4,一个为导致氨基酸由Q131T改变为S132I的一个四位连续变化(391insA、392G>A、393A>G and 395delC),另一个为核苷酸缺失(395delC),这些改变分别存在于不同的高频率微卫星不稳定病例(5/10,50