目的 分析中国42例3型巴特综合征(Bartter syndrome type 3,BS3)患儿的CLCNKB基因变异,探讨基因型与临床表型的特点.方法 42例经基因检测确诊的BS3病例来自2012年6月至2018年10月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院收治的患儿,分别来自40个汉族家系和1个回族家系.采用二代测序和多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)技术分析BS3患儿的CLCNKB基因变异及其特点.收集患儿临床资料,观察和随访药物治疗疗效和生长发育改善的情况.根据基因变异的严重程度将患儿分为2组:严重变异基因型组(严重变异组,n=26)和轻度变异基因型组(轻度变异组,n=12).比较两组患儿的临床表型特征.结果 42例BS3患儿的二代测序和MLPA分析共确定CLCNKB基因36个变异,其中16个为新发现变异.CLCNKB基因大片段缺失频率高达55％,全基因缺失达40％,全基因缺失是最常见的基因突变类型.患儿最常见的临床表现为生长迟缓(38/42)、多饮多尿(35/42)、便秘(31/42)和呕吐(27/42).42例患儿均表现为低钾低氯代谢性碱中毒.经氯化钾和吲哚美辛为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育和电解质紊乱得到明显改善.与轻度变异组相比,严重变异组表现出更严重的代谢性碱中毒.结论 本研究发现CLCNKB基因36个变异,其中16个为新变异,丰富了人类基因突变库,为BS3的诊治
作者：韩玥；郎艳华；林毅；邵乐平
来源：中华肾脏病杂志 2019 年 35卷 7期
