儿童和青少年糖尿病患病率在全球呈逐年上涨趋势.由于发病年龄早、病程较成人糖尿病严重,易致肾功能衰竭、失明和截肢等糖尿病并发症,儿童和青少年发病的糖尿病应得到更多的关注.儿童和青少年糖尿病主要有三种类型:1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)和单基因突变糖尿病.对三种类型糖尿病的准确分型是临床诊疗的基础,而当前临床常见问题是,临床资料不足以对这三种类型糖尿病在儿童和青少年中进行鉴别诊断.未成年、无肥胖的糖尿病患者常常被诊断为T1DM,其中有些患者实为T2DM或单基因突变糖尿病.由于T1DM在中国儿童和青少年中远低于高加索人群,误诊问题可能更为严重,基于基因检测的精准医学途径为解决这一难题提供了办法.
作者：屈会起；田立峰；Hakon Hakonarson
来源：中华糖尿病杂志 2019 年 11卷 4期
