目的研究遗传性弥漫型胃癌上皮型钙黏素基因(CDH1)种系突变情况.方法对符合初筛标准的5个胃癌家系(A、B、C、E、F)先证者取血,提取基因组DNA,利用PCR方法扩增上皮型钙黏素基因的16个外显子,以变性高效液相色谱技术检测,对可疑突变者双向测序.结果B家系先证者CDH1基因第10号外显子1507位碱基出现杂合性C→T转换,导致编码谷氨酸的密码子CAG转变为终止密码子UAG,从而产生截短蛋白.该先证者异时性患有乳腺侵润性小叶腺癌和弥漫型胃癌,免疫组化研究显示乳腺癌组织中上皮型钙黏素表达完全缺失,表明乳腺癌组织中CDH1基因完全失活.结论中国胃癌家系中存在遗传性弥漫型胃癌家系,并检测到一种新的CDH1基因种系截短突变,乳腺侵润性小叶腺癌可能系遗传性弥漫型胃癌肿瘤谱的一部分.
作者：姜勇；万远廉；王振军；赵博；朱静；黄莛庭
来源：中华外科杂志 2004 年 42卷 15期
