目的 位于7号染色体上的腺苷-磷酸激活的蛋白激酶γ2调节亚单位基因(PRKAG2基因)调节代谢通路.报道一个具有PRKAG2基因突变而临床表现型不同的家系.方法 使用DNA直接测序法,对一个具有多种形式心律失常的患者家系(13例患者)进行PRKAG2外显子及外显子和内含子拼接部位序列筛查寻找基因突变.结果 心电图显示患者家系存在窦性心动过缓、短PR间期、完全性右束支传导阻滞、房室传导阻滞和房性心动过速.其中3例患者在年轻时发生猝死,没有1例有预激综合征(预激)表现,只有1例有心肌肥厚.DNA测序结果显示,该家系所有患者皆有一个PRKAG2错义突变(R302Q).这个基因突变以前曾描述并与预激和左室肥厚有关.结论 PRKAG2基因突变不仅导致预激而且与多种临床表现型有关.完全性右束支传导阻滞、窦性心动过缓、短PR间期应该高度怀疑有PRKAG2基因突变的可能.
作者：洪葵；Antonio Oliva；程晓曙；Pedro Brugada；Joseph Brugada；Eduardo-back Sternick；Ramon Brugada
来源：中华心血管病杂志 2007 年 35卷 6期
