目的 对倒位PCR(I-PCR)技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位突变的检测,探讨其产前诊断价值.方法 选取了8个无血缘关系的血友病A家系,应片j已改进的I-PCR技术直接检测FVS基因第22内含子倒位.对2名孕妇分别于妊娠22及26周抽取胎儿脐静脉血,在检测脐血血浆FⅧ活性的同时应用I-PCR技术进行产前FⅧ基因突变检测.结果 8个家系中检出4个家系为FⅧ基因倒位;根据FⅧ活性及基因突变检测结果 ,2名胎儿均诊断为正常胎儿.1名已出生.经随访与产前诊断结果 相符合.结论 应用I-PCR技术可以快速有效地进行血友病A FⅧ基因倒位突变的检测并可作为产前诊断的辅助手段.
作者：陈淑芬；蒋玮莹
来源：中华血液学杂志 2009 年 30卷 5期
