目的 分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法 对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果 全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3～86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45％ (1.67％～43.90％),CALR基因突变频率为40.00％(10.00％～ 49.15％),MPL基因突变频率为25.10％(25.00％～ 40.00％).与CALR基因突变的患者相比,JAK2V617F基因突变患者具有较高的发病年龄(P=0.035)、初诊白细胞计数(P=0.040)、初诊血红蛋白浓度(P=0.001)和较低的初诊血小板计数(P=0.002).47例(27.01％)患者诊断ET前发生血栓事件,3例(1.72％)诊断ET后发生血栓事件.多因素分析结果显示,年龄＞ 60岁(P=0.013,OR=4.595,95％CI 1.382～ 15.282)、心血管危险因素(P＜0.001,OR=8.873,95％ CI 2.921～ 26.955)为血栓事件的危险因素,CALR基因突变(P=0.032,OR=0.126,95％ CI 0.019 ～ 0.838)为血栓事件的保护性因素.年龄＞60岁(p=0.042,OR=4.045,95％ CI1.053～ 15.534)是影响ET患者总生存时间的危险因素.年龄≤60岁、年龄＞60岁患者的OS时间分别为(115.231±1.899)、(83.291+4.991)个月(x2=6.406,P=0.011).结论 心血管危险因素、年龄＞60岁为ET患者血栓事件的危险因素,CALR基因

作者：董焕；付荣凤；鞠满凯；孙婷；刘晓帆；薛峰；池颖；杨仁池；张磊

来源：中华血液学杂志 2019 年 40卷 10期