目的 探讨我国汉族Vogt-小柳原田综合征患者人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因启动子区单核苷酸多态性(SNP).方法 采用病例-对照研究方法.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)-克隆-测序方法检测88例汉族Vogt-小柳原田综合征患者和88例非Vogt-小柳原田综合征正常对照者的HLA-DQB1基因启动子区(QBP)等位基因.使用Chromas软件和Bioedit软件进行序列比对和分析测序结果.应用卡方检验或Fisher精确概率法分别对受试者PCR-SSCP带型、基因频率进行统计分析.结果 受试者(患者与正常人)HLA-DQB1基因启动子区(QBP)分为16种聚丙烯酰胺凝胶电泳带型,带型QBPb(对应序列为QBP2.1+77C＞A,χ2=26.01,Pc＜0.001)和QBP1(对应序列为QBP3.3,χ2=16.99,Pc＜0.001)在Vogt-小柳原田综合征患者中出现频率显著高于正常人.而QBPg(对应序列为QBP3.1,χ2=12.10,Pc＜0.05)和QBPn(对应序列为QBP6.1+39G＞A,χ2=14.64,Pc＜0.05)在Vogt-小柳原田综合征患者中出现频率显著低于正常人.受试者启动子区共存在12种单核苷酸多态性,其中Vogt-小柳原田综合征患者的-189C/A的C等位基因频率显著高于正常人(χ2=45.92,P=0.000),而-227G/A的G等位基因频率低于正常人(χ2=15.63,P=0.000).结论 HLA-DQB1启动子区-189C/A的C等位基因可能是Vogt-小柳原

作者：闵寒毅；牛妮芳；刘英；张美芬；朱席琳；赵家良

来源：中华眼科杂志 2008 年 44卷 10期