遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究-临床诊疗知识库

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作者：

宋兴旺；唐北沙；江泓；沈潞；杨茜；廖书胜；李清华；梁晓春；汤建光

来源：

中华医学杂志 2006 年 86卷 25期

标签：

脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增连锁(遗传学)

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征.方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCA7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析.结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1.6

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