目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结，并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局：（1）头颅异常：4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸，其中3例（例1~3）头颅形态呈“三叶草征”。（2）面部异常：4例胎儿中1例（例4）颜面部无明显异常，3例（例1~3）两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常，1例（例2）鼻梁塌陷。（3）肢体异常：4例胎儿双手均呈对称性并指畸形（表现为“手套征”），产前超声检出1例（例2）双足并趾畸形。（4）伴发其他系统畸形：1例（例1）伴永久性右脐静脉，1例（例2）伴脊椎胸段椎管狭窄，1例（例3）伴双肾实质回声增强，1例（例4）伴左侧膈疝。（5）胎儿临床结局：4例胎儿超声检查后引产3例，胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例（例1、2）双足并趾畸形；足月出生1例（例3），产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形，新生儿2d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见，冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状
作者：黎文雅；李胜利；余艳红；文华轩；王晨虹
来源：中华医学超声杂志（电子版） 2014 年 7期
