目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系表型和分子遗传学特征,对凝血因子基因(F11)进行基因缺陷研究.方法 通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅪ促凝活性(FⅪ:C)和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)等进行临床表型诊断,应用PCR对先证者F11基因15个外显子及其侧翼序列进行扩增,对PCR产物进行直接测序.对先证者及其父母、100名健康对照者DNA相应区域进行PCR扩增,内切酶BssSI酶切,以排除基因多态性并确认突变位点.应用分析软件SignalP对信号肽切割点及位置进行预测.结果 先证者APTT为69.5 s,PT为12.3 s,FⅪ:C为2.6
作者：王静；傅启华；李稻；戴菁；王学锋；丁秋兰；沈立松；王鸿利
来源：中华检验医学杂志 2009 年 32卷 7期
