载脂蛋白E(ApoE)在胆固醇和甘油三酯的代谢中具有重要功能.其两个常见单核苷酸多态性(SNP)位点,形成了ε2、ε3和ε4三种等位基因和6种基因型:ε2/ε2,ε3/ε3,ε4/ε4,ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε4.不同基因型与高脂血症、动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)、阿尔茨海默病(AD)的患病风险密切相关,同时还影响他汀类药物的降脂效果.因此ApoE的基因分型在临床上具有重要意义.最初人们通过ApoE蛋白电泳表型分析推断其基因型,到近期快速、准确和便捷的ApoE基因分型方法不断被推出.ApoE基因分型的方法学评价对其临床具有参考价值.
作者：张磊；郑芳
来源：中华检验医学杂志 2018 年 41卷 12期
