目的 运用专家共识法原理,初步制定“中国2017版罕见病调研清单”.方法 采用“清单式”方法,在中国可公开获得的5个罕见病数据来源中初步遴选调研疾病.对疾病种类汇总、校对、去重,形成包含344种疾病的罕见病调研初步清单.通过组织两轮专家共识会,对罕见病相关病种进行投票、修正,最终形成“中国2017版罕见病调研清单”.结果 根据投票结果,人选专家共识会讨论的344种罕见病中,建议删除病种54种,建议合并病种9对.对罕见病病种的中英文名称,经讨论306/344符合中英文命名规范.根据专家修改意见和建议,对罕见病调研清单进行修正,最终形成包括281种疾病的“中国2017版罕见病调研清单”.结论 专家共识法充分结合了方法学的科学性和专家丰富的临床经验,在目前医疗卫生大数据战略和精准扶贫的大背景下,此前期工作符合目前我国罕见病全国范围内调研的整体研究思路.
作者：石鑫淼；李岩；詹思延；王琳；王朝霞；刘徽；丁洁
来源：中华医学科研管理杂志 2018 年 31卷 4期
