目的探讨β3-肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor, ADRβ3)基因Trp64Arg和 解偶联蛋白2(unco upling protein 2, UCP2)基因Ala55Val复合变异对中国汉族人群肥胖症发生的影响.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对ADRβ3基因Trp64Arg和 UCP2基因Ala55Val变异进行检测 .119例肥胖症患者,平均体重指数(body mass index,BMI)为(27.9±2.98)kg/m2,177名正常对照组,平均BMI为(21.9±1.9)kg/m2.结果 (1)肥胖患者的 ADRβ3基因 Trp64Arg突变携带者的频率与正常对照组的差异无显著性(P>0.05);正常人携带Trp6 4 Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT )2小时血糖水平.(2)肥胖患者携带UCP2基因Ala55V al纯合子变异的基 因频率明显高于正常对照组的(OR=3.71,P=0.001);正常人携带Ala55Val基因变异者 有较高的BMI水平.(3)单一的UCP2或ADRβ3基因变异时,肥胖组的变异基因频率与正常人 的分布差异无显著性(P>0.05);但UCP2和ADRβ3两基因同时发生变异时,肥胖组的变 异基因频率则明显高于正常组(OR=2.57,P=0.009).(4)携带Val/Val+Trp/Arg基因 型组合与肥胖患者的关系最密切(OR=8.58,P=0.002).结论 UCP2基因Ala55Val纯合子变异增加了肥胖症发生的危

作者：隋日失；翁建平；修玲玲；王晶；严晋华

来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 3期