目的 研究遗传性共济失调3型中间类型等位基因致病表型的临床表现与基因突变特点.方法 应用PCR、毛细微管电泳、分子克隆及测序等方法 对1个临床诊断为遗传性共济失调家系进行ATXN3基因检测,对异常片段进行分子克隆测序.结果 证实该家系为遗传性共济失调3型家系,先证者异常片段CAG重复次数为43次;患者两个儿子异常片段重复分别为41、64次.结论 中间类型等位基因在两代间遗传是不稳定的,重复次数的改变是双向的,43次CAG重复是目前报道的遗传性共济失调3型发病患者最小不稳定重复次数.本家系的研究结果 进一步缩短了正常CAG重复次数与异常重复次数之间的差距.
作者：于佳；马建华；张小宁；雷晶
来源：中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 2期
