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遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,又称类Huntington舞蹈病4型,主要临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神症状等,其致病基因已被定位和克隆.该基因编码TATA结合蛋白,编码区内的CAG重复序列扩展突变可引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸从而致病.现就近年来SCA17在临床、病因、病理及发病机制等方面的研究进展进行综述.
作者：张瑾；顾卫红
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 1期
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