目的 探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况.方法 我院2006年12月至2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例,采集脐血样本,行G显带染色体核型分析.结果 268例先天性心脏病胎儿中,45例存在染色体异常,异常率为16.8％.在45例染色体异常先天性心脏病胎儿中,三体征32例(其中21三体和18三体各11例,13三体7例,易位型13三体1例,9三体嵌合1例,易位型22三体1例);9号染色体倒位4例;平衡易位3例;额外小标记染色体和45,X性染色体异常各2例;大Y染色体和46,XN,der(4)(p+)各1例.相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常.结论 先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征.
作者：蔡美英；徐两蒲；郭南；李英；安刚；林娜；林元
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 4期
