目的 对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测.方法 抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本,同时采集正常对照血样100份,应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增,并进行直接测序.结果 直接测序结果显示例1 NF1基因第12外显子存在1个新的c.1948delT(p.Leu650TyrfsX38)移码突变;例2 NF1基因第4b外显子存在1个已报道的c.541C＞T(p.Gln181X)无义突变.二者的父母检测均为阴性,在100份正常对照也未发现上述突变.结论 应用基因突变检测确诊2例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病例.NF1基因突变分别为c.1948delT和c.541C＞T.
作者：张佳；李明；姚志荣
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 2期
